『卵巢腫瘤』的診斷主要靠臨床症狀、骨盆腔內診，加上超音波掃描，但要診斷卵巢瘤是良性或惡性，主要需仰賴彩色杜卜勒超音波和腫瘤指標CA125。例行性的骨盆腔內診，平均10000次內診才能找出一位無症狀的卵巢癌患者，因此仰賴內診不是好辦法，不過臨床上我的確曾經在做抹片，順便做婦科內診時，意外發現過幾個第一期的卵巢癌，由於早期發現、早期治療，全都存活下來了。至於對有症狀的患者，內診仍是一個不可或缺的重要工具。『彩色杜卜勒超音波』可以偵測出腫瘤中的血流，一般而言良性卵巢瘤的血流阻力指數(Resistance Index)偏高，而卵巢癌則偏低，如果RI小於0.4多為卵巢癌，大於0.4多為卵巢良性瘤。我在1995年發表於Journal of Medical Ultrasound(醫用超音波學刊）上的一篇論文則指出，RI小於0.4判斷為卵巢癌，RI大於0.6皆為良性瘤，介於0.4和0.6之間則部分為卵巢癌，部分為低度惡性卵巢癌，部分為良性。而RI小於0.4診斷卵巢癌的準確度也高達98％。傳統的超音波對卵巢癌的診斷也有助益，一般而言單一囊狀瘤幾乎都是良性的，但如果內有乳突狀贅生物，便有惡性的可能，此時如加做彩色杜卜勒，更可加強診斷。卵巢瘤如果是雙側，有實心部分，有腹水，中膈太厚等特徵，也都指向惡性的機率高，需特別小心。這些超音波上的特徵，都可以在手術中所見的狀況得到印證，不過有些手術中可見的狀況，未必在超音波上可以清楚地顯現出來，因此可以用電腦斷層掃瞄、核磁共振造影來做輔助診斷。CA125是不少婦女朋友耳熟但未必能詳的腫瘤指標，很多人總是誤以為CA125大於35就極可能是卵巢癌，因而憂心不已。事實上CA125升高，最常見的病是子宮內膜異位症，其次是子宮肌腺症、骨盆腔炎、骨盆腔粘連等良性狀況，卵巢癌反而是較少見的；而如果是在月經期間抽血，CA125本來就會偏高，應該在非月經期驗血才對。即使一般認為明顯偏高的65以上，也還有不少並非卵巢癌，而是良性的疾病，所以要配合超音波檢查、年齡因素一起考量才能判斷。在卵巢上皮細胞癌中，漿液性癌CA125上升者最多見，研究顯示大約80％的漿液性卵巢上皮癌患者血中CA125會超過35，粘液性癌、子宮內膜狀癌、亮細胞癌等上皮細胞癌患者CA125上升比率則更低得多。總體而言，卵巢上皮細胞癌，第一期患者不到一半的人血中CA125上升，因此CA125在早期診斷卵巢癌的價值也還相當有限。至於其他的卵巢癌，有些有不同的腫瘤指標，例如胚芽細胞瘤的LDH，內胚層竇瘤和不成熟畸胎瘤的AFP，胚組織癌的AFP與β-hCG，絨毛膜癌的β-hCG，顆粒細胞瘤的E2和Inhibin都極具指標性，但是必需先在超音波上想到是這些疾病的可能性，才有可能去偵測這些比較特異的腫瘤指標。